HAREKET BOZUKLUKLARI

Hareket bozuklukları kavramı klinikte iki ayrı anlamda kullanılmaktadır. Bu kavram bir yandan istemsiz veya anormal hareket bozukluklarını ifade ederken bir yandan da bu anormal hareketlerin altında yatan hastalıkları ifade etmektedir.

PARKİNSON ARTI SENDROMLAR

Bu gruptaki hastalıkların ortak özellikleri Parkinson sendromunun klasik bulgularının yanına başka bulgu ve belirtilerin eklenmesidir. Bu hastalıklar:

Parkinson bulguları, denge kaybı, kuvvet kaybı, idrar kaçırma, başın öne eğilmesi, ayağa kalkılınca kan basıncının düşmesi, gibi bulguları vardır. Genellikle standart Parkinson tedavisine yanıtsızdır veya kısmen yanıt verir. Seyri Parkinson hastalığından kötüdür. Hastalarda denge bozukluklarına bağlı sık düşme atakları  görülmektedir. Teşhisten sonra ortalama yaşam süresi 10 yıl civarındadır.

Klinik tablosu Parkinson bulgularının yanında aşağı veya yukarı bakamama, unutkanlık (demans) şeklindedir. Hastalığın başlangıcında dengesizlik ve sık, sebepsiz düşmeler oldukça karakteristiktir. Konuşma erkenden etkilenebilir, ses alçak tonda, konuşma sarhoş vari ve zor anlaşılır hale gelir. Klasik PSP tablosundaki hastalarda Parkinson hastalığı tedavisine yanıt yoktur. Başlangıçtan itibaren ortalama yaşam süresi 5-6 yıl civarındadır.

Parkinson hastalığı bulgularına ek olarak dengesizlik, sıçrama, konuşma bozuklukları, beceriksizlik vardır. KBD'lu hastalar tedaviye iyi cevap vermezler. Hastalık başladıktan sonra sürekli ve yavaş bir şekilde ilerler, başlangıçtan itibaren yaşam beklentisi 6-8 yıldır.

DİSTONİ

Distoni, istemsiz, devamlı, bükücü, döndürücü nitelikte kas kasılmalarıyla karakterize, tekrarlayan istemdışı hareketlere veya geçici ya da kalıcı anormal vücut şekillerine yol açan bir hareket bozukluğudur. Uykuda ise, hareket bozukluklarının çoğunda olduğu gibi, kaybolur.

Bu tip distonilerde vücudun sadece bir bölgesi tutulur ve distoni tutulan vücut bölgesine göre adlandırılır. Daha çok erişkinlerde görülen bu tip distonilerin sık karşılaşılanlarından aşağıda bahsedilecektir.

En sık görülen distonidir. Göz etrafı kasların, tekrarlayıcı ve istemsiz kasılmaları sonucu oluşan göz kapanması şeklinde ortaya çıkan bir distonidir. 50-60 yaş arasında başlar ve kadınlarda erkeklere oranla 3 kat fazla görülür. Kasılmalar daima her iki gözdedir.

Boynun ve başın normal postürünü koruyan ve hareketini sağlayan kasların distonisidir. Daha çok 40 yaşın üzerinde görülür ancak gençlerde de olabilir. Kadınlarda erkeklerden 2 kat fazladır. Yakınmalar hasta olan tarafta hafif bir gerginlik ve çekilme hissi ile başlayıp aylar bazen yıllar içinde yerleşebilir. Ağırlıklı olarak tutulan kasın işlevine göre baş karşı tarafa dönebilir (tortikollis), yana (laterokollis), öne (anterokollis) veya arkaya (retrokollis) doğru eğilebilir. Bazen bunların kombinasyonları görülebilir. Kasılmalar sıklıkla ağrılıdır.

En sık görülen formu yazıcı krampıdır. El ve önkol kaslarını tutan kasılmalar yalnızca yazı yazarken ortaya çıkar. Eyleme özgü distoniler, müzisyen, terzi gibi günlük pratiği sınırlı bir kas grubunun uzun süreli ve tekrarlayıcı aktivasyonuna dayanan meslek sahiplerinde de görülebilir. Yakınmaların şiddeti nedeniyle meslek değiştirenler dahi vardır.

Gerçek anlamda bir distoni olmamakla birlikte hemifasyal spazm yüzün bir yarısında görülen, sürekli ya da ara ara ortaya çıkan kasılmalardır. Kasılmalar mimik hareketleri sırasında artar, uykuda devam edebilir.

Tüm distoni türlerin tedavisinde yaklaşık 3 ay boyunca hastaya ağızdan medikal tedavi, ancak yanıt alınamadığı zaman botilinium toksin uygulamalrı 3-4 ayda bir yapılır.Ayrıca fizik rehabilitasyon önerilir.

Merkezi Sinir Sistemini tutan kalıtımsal metabolik hastalıklardandır. Bu hastalık bakır metabolizması bozukluğuna bağlıdır. Wilson Hastalığı (WH)'nda ihtiyaç fazlası bakırın atılımı bozulmuştur. Dolayısıyla serumda düzeyi yükselen bakır, karaciğere, beyne, böbreğe çökmekte ve klinik belirti ve bulgulara yol açmaktadır.

Hastalık genellikle 10-20 yaş arasında başlar, fakat daha geç yaşta başlayan olgular da vardır. WH'nda belirti ve bulgular serumda serbest dolaşan bakırın çöktüğü doku ve organların işlevlerini bozması ile ortaya çıkar. En sık tutulan organ karaciğerdir.

Nörolojik tutulum hastaların %50'sinde ilk belirtidir. Titreme, distoni, katılık, hareket azlığı gibi bulgular ortaya çıkabilir. Konuşma ve yutma bozukluklarına yol açar. Nadiren epileptik nöbetler de tabloya katılabilir. Davranışsal sorunlar ve bilinç durum değişiklikleri de ortaya çıkar. Davranış ve kişilik değişiklikleri, duygudurum bozuklukları, psikotik belirtiler, dikkat, konsantrasyon gibi zihinsel işlevlerde bozulma gibi çeşitli derecelerde görülebilirler. 

KORE VE BALLİZM

Kore aritmik, hızlı, sıçrayıcı veya akıcı, basit veya kompleks özellikte genellikle uzuvların uç kısımlarını tutan küçük istemsiz hareketlerdir. Eğer bu istemsiz hareketler büyükse ve uzuvların kök kısmını tutuyorsa buna ballizm adı verilir.

Huntington hastalığı (HH) veya Huntington koresi genelde korenin baskın olduğu hareket bozukluğu, psikiyatrik bulgular ve bunamanın eşlik ettiği kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı çoğunlukla 40 veya 50 yaşlarında başlar ve kadın-erkek eşit olarak etkilenir.

HH genellikle hafif motor denge güçlüğü, beceriksizlik veya yerinde duramama ile başlar. Daha sonra belirgin koreik hareketler klinik tabloya hakim olur. Parkinson bulguları da hastaların hemen hemen hepsinde görülür. Yürümede güçlük ve düşmeler sıktır. Göz hareketlerinde yavaşlama ve bozulma görülür. Konuşma bozukluğu, yutma bozukluğu olabilir. Son dönemde hasta yatağa bağımlı hale gelir. Bulguların ortaya çıkmasından sonra ölüme kadar geçen ortalama yaşam süresi genellikle 15-20 yıl arasındadır.

Hastalık A grubu streptokokların neden olduğu farenjit döneminden sonra haftalar içinde gelişir. Bu süre enfeksiyonun başlangıcından 6 ay sonraya kadar uzayabilir ve bazı hastalarda enfeksiyon öyküsü alınmayabilir. Sydenham Koresi genellikle 5-15 yaş arasında başlar ancak erişkin yaşlarda da görülebilir. Kızlarda erkeklere göre iki kat daha sıktır. Obsesif-kompülsif bozukluk, öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite sık başlangıç bulgularıdır. Bu bulgular koreden önce ortaya çıkabilir, konuşma bozukluğu, basit tikler tabloya eklenebilir.

TİTREME (TREMOR)

Titreme bir vücut parçasını hareket ettiren kasların sıralı veya senkron kasılması sonucu oluşan istemsiz, ritmik hareketlerdir.

Fizyolojik tremor normal kas kasılmasına bağlı olarak tüm insanlarda ortaya çıkan, hızlı, düşük genlikli bir tremordur, aksiyonda ve istirahatte görülmez ve hastalık anlamı taşımaz. Mental nedenler (anksiyete, stres, yorgunluk), metabolik nedenler (ateş, guatr hastalıkları, kan şekeri düşüklüğü),  bazı ilaçlar, alkol yoksunluğu, toksinler (civa, kurşun, arsenik) ve bazı gıda maddeleri (kafein) artmış fizyolojik tremora yol açabilir.

En sık rastlanılan hareket bozukluğudur. Aksiyonla artıp, istirahatte geçer, ancak nadiren istirahatte de görülebilir. Esansiyel tremorun frekansı genelde hızlıdır. ET herhangi bir vücut parçasında olabilir (eller, baş, bacaklar, ses telleri). Elde baskın olunca yeme, içme ve yazı yazma bozulabilir.

Tremor dışındaki nörolojik muayene normaldir. Hastaların yarısından fazlasında aile öyküsü vardır. Hastalık her yaşta olabilir fakat sıklığı yaşla beraber artar. Ailevi vakalar genellikle erken yaşta başlar. Çoğu zaman tremor iyi huyludur, yavaş ilerler, dalgalanabilir ve yaşam süresini kısaltmaz. Hastalar baskın ellerini değiştirmek zorunda kalabilirler. Hastalığın ileri evrelerinde istemli hareketler aşırı titremeden dolayı oldukça kısıtlanabilir. Esansiyel tremorun önemli ayırıcı özelliklerinden biri alkolün olumlu etkisidir. Yorgunluk, kafein, sinir sistemi stimülanları, artmış katekolamin düzeyleri, ısı ve emosyon değişiklikleri, heyecanlanma, sinirlenme, stres, topluluk içinde olma tremoru fazlalaştırabilir. Uykuda tremor kesilir.

MİYOKLONUS

Miyoklonus ani, kısa süreli (<100ms), şimşek çakar gibi hızlı, atma, sıçrama şeklindeki bir istemsiz harekettir. Genelde düzensiz atmalar şeklinde ortaya çıkmakla birlikte ritmik de olabilir.

Huzursuz Bacaklar Sendromu (HBS), yattıktan kısa bir süre sonra genellikle bacaklarda ortaya çıkan ve genellikle gerginlik, uyuşma, batma, yanma, iğnelenme veya tam tarif edilemeyen garip bir rahatsızlık hissi biçiminde ifade edilen bir yakınmadır. HBS hastalarının çoğunluğu ayrıca uykuda sabaha doğru peryodik bacak hareketleri gösterir. Bu hareketler birya da her iki bacakta kısa süreli (1-2 saniye) en basit haliyle başparmağın ve ayağın yukarıya doğru gerilmesiyle oluşan sıçramalardır. Hasta bu yakınmalarını gidermek için bacaklarını hareket ettirir veya kalkıp yürür, ancak bu kez bacakların hareket ettirilmesi uykuya dalmayı geciktirir. İleri vakalarda gündüzleride ortaya çıkar ve kollarda aynı yakınmalar gelişir. Oluşma sebebi pek bilinmesede değişik teoriler ortaya atılmaktadır. Genetik geçişlilik göstermektedir. En sık nedeni olarak demir eksikliği gösterilmektedir. Ayrıca gebelik, polinöropatiler (sinir hasarları), guatr, parkinson hastalarında görülür. Tedavi olarak antiparkinson tedavilerinde kullanılan dopamin agonistleri kullanılır.

Uyku sırasında özellikle diz, kalça ve ayak bileğinde ortaya çıkan, periyodik, istemsiz kendine çekme hareketleridir. Bu hareketler her iki bacakta, bazen de kollarda görülebilirler. Sıklıkla uyku kalitesini bozarlar. Huzursuz Bacaklar Sendromu olan hastaların %50'sinde uykunun periyodik ekstremite hareketleri de vardır.

PARKİNSON NEDİR?

ALS NEDİR?