KAS HASTALIKLARI

Kas hastalığı nedir?
Kaslar vücudun hareketini sağlayan en temel yapıdır, kas hastalığı da doğrudan kas hücrelerinin hastalanmasıyla ortaya çıkar, bu duruma miyopati de denir.

Kas hastalıklarının belirtileri nelerdir?
Öncelikle güçsüzlük ve hareketlerde zayıflık görülür. Önceliklekalça ve omuz kavşağı olmak üzere çok sayıda kas etkilenebilir. Örneğin saç taramada, merdiven/yokuş çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma ve kaslar ileriki dönemlerinde baş tutamama, bazen göz kapaklarını açma, yutma, soluk alma etkilenebilir. Bir süre sonra hastalar yakınlarının yardımıyla günlük aktivitelerini yapmak zorunda kalırlar.

Miyotoni nedir?

Kasın kasılmasından sonrasındagevşeme güçlüğü sözkonusudur. Bu durumda hasta ilk hareketlerde tutukluk yaşar, harekete devam ettikçe rahatlar. Bazen de yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli bir yorulma ve ağrı, hatta bazen tükenme yaşayabilir.

Myasthenia gravis nedir?

Sinirlerle kasların iletişimde olduğu ve birleştiği bölgedeki reseptör düzeyinde bozukluklarında ortaya çıkar. Hastalar akşama doğru olan kas güçsüzlüğünden ve gözlerinin kapanmasından yakınırlar. Genelde hastaların göz kasları tutulur ve buna bağlı göz kapakları tek veya çift tarflı düşme görülür, çift görmeden yakınırlar. Bazı olgularda ise tüm vücut kasları etkilenir hastalar çabuk yorulmaktan yakınırlar. Ancak bazende hastaların kullandığı bir grup ilaç (antibiyotikler, antihipertansif, ağrı kesici, kas gevşetici, kolesterol ilaçları vs.) alınımından sonra yakınmalar başlar. Bu ilaçlar ya kendi etkileri ya da mevcut gizli miyasteni hastalığını arttırmakla sorumlu bulunur.

• Her güçsüzlüğü olan hasta miyasteni hastası mıdır? Hayır hastaların dikkatli nörolojik muayene, EMG sonucu hekimi tanıya götürür.
• Hangi bozukluktan kaynaklanır?  Miyastenia hastaların kas-sinir kavşagında iletiminden sorumlu olan asetil kolin reseptörlerinin immün mekanizmalarla yok edilip, reseptör sayısının azalması ile ilgilidir.
• Tedavisi nedir? Hastalar iki durumda değerlendirilir; akut (kriz) ve uzun dönem tedavileri vardır. Asetilkolin esteraz inhibitörleri ve steroid tedavileri yapılır, gerektiğinde hasta yoğun bakım şartlarında da izlenir. Hastada timus bezi patolojisi var ise amelyatla timus bezi alınarak sorumlu olduğudüşünülen immün mekanizmasını ortadan kaldırmaya yönelik tedaviler planlanabilinir. Ancak bu her hastada mümkün olmayabilir.
• Tedavi edilmez ise ne olur? Hastalar kriz anında solunum kasları tutulmasına bağlı olarak ölümle sonuçlanabilinir. Her hekim eğer bir hasta güçsüzüm şikayeti ile geldiğinde miyastenie hastalığı şüphesi düşünmesi halinde geciktirmeden hastayı en kısa sürede nöroloji hekimine sevk etmelidir. Aksi taktirde hastanın bekleyecek zamanı bile bazen olmayabilir.

Kasların hastalanmasının nedenleri nelerdir?
Kaslar çok çeşitli nedenlerle hastalanabilirler. Bu nedenleri iki ana gruba ayırmak mümkündür:

1-Edinsel: Bu durumda doğuştan hastalık nedeni yoktur; yaşam süresi içinde ortaya çıkan nedenlerle hastalık gelişir. Örneğin;

•  Polimiyozit, dermatomiyozit kasların iltihaplanmasına bağlı gelişir. Bu iltihaplanma kasın kendisinde ise miyozit adını alır.
• Tiroid bezi, böbrek üstü bezi hastalandığında veya kanda potasyum miktarı değiştiğinde de kaslar da hastalanabilir ve örneğin tiroid miyopatisi gelişebilir.
• Kortizon içeren ilaçlar kullanıldığında veya kortizonun aşırı salgılanmasında steroid miyopati görülebilir.
• Bazı sık kullanılan ilaçlar da miyopatiye neden olabilir.
• Myasthenia gravis ise kaslarla sinirlerin birleştiği bölgenin hastalığıdır.

Tüm bu hastalıkların önemli özelliği, hastalığı ortaya çıkaran durumun, ortaya çıkaran nedenin ortadan kaldırılması veya bugün için bilinen ilaçlarla tedavi edilebilmesi, hastanın normal kas gücüne dönebilmesidir. Bu miyopatiler her yaşta görülebilir.

2-Kalıtımsal: Anne ve babaya ait olan, fiziksel ve ruhsal özelliklerin ebeveynlerden ve kuşaktan kuşağa çocuğa genetik aktarıma denir. Bu aktarım, kromozomlar üzerindeki genler yolu ile yapılabilmektedir. Dolayısı ile bir takım kas hastalıkları da çekinik veya dominant genetik olarak aktarılır,hastalıklar genetik miyopatiler olarak da adlandırılmaktadır. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisinde  ve  Becker tipi kas distrofisinde hastalar doğuştan bir hastalıktır. Bu hastalık genetik bir değişiklik sonucu oluşmuştur ve aslında kişi anne karnında gelişirken bu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu değişiklik kişi anne karnında yaşadığı süreden beri var olmakla birlikte hastalık beirtilerinin ortaya çıkması doğduktan sonraki değişik yaşlarda olabilir. Yani hastalık belirtileri kendini ilk yaşta, yürüdüğü sırada, ilk on yaş veya ikinci on yaş içinde veya daha ileri yaşlarda kendini gösterebilir. Bir başka deyişle hastalık, belirtilerin başladığı yaşta başlamamıştır aslında, ondan çok önce başlamıştır. Bizim farkedebileceğimiz, yani hareketlerimizi etkiler hale gelişi belirtilerin tarif edilebileceği yaşta olmuştur. Bu hastalıklarda başlıca sorun, kas hücresi için gerekli olan bir yapı taşının (protein) yapılamaması, normalden farklı yapılabilmesi, işlevsiz olacak şekilde yapılabilmesi veya normalden fazla yapılması olabilir. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisinde kas için çok gerekli olan distrofin proteini hiç yapılamaz, buna karşılık Becker tipi kas distrofisinde aynı protein, kısa da olsa yapılabilir. Kavşak tipi kas distrofilerinde başka bazı proteinler yapılamaz ve buna bağlı hastalık gelişebilir. Bazen yapılamayan bir protein, kasın kasılması için gerekli olan bir işlevin yapılamamasına neden olur. Örneğin mitokondriyal hastalıklar, glikojen depo hastalıkları, lipid depo hastalıkları bunlardandır.

Kas hastalıklarının tanısı nasıl konur?

Kas hastalıklarında tanı koymanın yararı nedir?
Tanının ana amacı, öncelikle hastalığın edinsel bir miyopati olup olmadığının anlaşılmasıdır. Daha önce belirtildiği gibi bu gruptaki hastalıklar gerek neden olan etkenin ortadan kaldırılması, gerekse bilinen ilaçların kullanılması ile tedavi edilmektedir ve hastanın bu olanaktan yararlanması sağlanabilir. Hastalık, bugün için ilaçla tedavisi yapılamayan, kalıtımsal gruptan olsa bile tanının kesinleştirilmesinin önemi vardır. Bunun en büyük yararı hastanın kendisinedir. Hasta öncelikle hastalığının kesin adını bilir ve tedavisi bulunduğunda bundan yararlanmaya hazır durumda olur. Yine tanının kesinleşmesini hastanın ailesine yararı vardır: Aile içindeki, belirti vermemiş olan, taşıyıcı bireyler saptanabilir, bu bireylerden doğacak çocuklarda hastalık oluşup oluşmayacağı konusunda aile bilgilendirilebilir, hamilelikte anne karnındaki bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir (prenatal tanı verilebilir). Verilecek genetik danışmanlık ile aile içinde yeni kuşaklara hastalığın aktarılması en aza indirilebilir.

Kas hastalıklarında tıbbi tedavi mümkün müdür?
Edinsel kas hastalıklarının (polimiyozit, dermatomiyozit, myasthenia gravis, vs.) hemen tümünde hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür. Polimyozitis ve dermatomyozitis iyi tedavi edilirse tam şifa ile sonlanabilmektedir. Bu amaçla kullanılan çok sayıda ilaç vardır. Yan etkileri de olan bu ilaçlar mutlaka doktor denetiminde kullanılmalıdır. Bu tedaviler ile hastalık vücuttan yok edilemez ama büyük ölçüde bastırılabilir ve hasta yıllarca hiç hastalık belirtisi olmaksızın yaşayabilir. Burada ana amaç, hastalığın alevlenmesini önlemekdir.

Kalıtımsal kas hastalıklarının büyük bölümünde bugün için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur.

Kas hastalığı yaşamımda başka neleri etkiler?
Kas hastalığı belirtilerinin varlığı zihinsel işlevleri (ender bazı hastalıklar dışında), cinsel işlevleri, doğurganlığı etkilemez. Ancak, birçok hastada belirtilerin varlığı ve yıllar içindeki değişkenliği bir yandan sosyal uyumu, diğer yandan kişinin kendi beden algılamasını değiştirerek duygusal olarak etkilenmeye neden olur. Bu durumda zihinsel ve cinsel işlevler, ikincil olarak, etkilenebilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve daha da önemlisi, kalıtımsal olan hastalıklarda çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıklarını doktoru ile tartışmalıdır. Bazı hastalıklarda prenatal tanı yapmak mümkün olabilmektedir.